2025年4月17日是全球第37个“世界血友病日”，今年的主题为“科学防治血友病，让生命不再脆弱”。

什么是血友病？

血友病是一种因凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病。患者的血液无法正常凝固，轻微外伤或自发性出血可能导致关节、肌肉或内脏反复出血，严重时危及生命。根据缺乏的凝血因子类型，血友病分为A型（缺乏因子Ⅷ）和B型（缺乏因子Ⅸ），其中A型占80�5%。全球约每1万名男性中即有1人患病，我国目前登记的血友病患者超过3万人。

误区澄清

1. 血友病是遗传病，但约1/3患者因基因突变无家族史。

2. 女性多为携带者，但部分携带者也可能出现轻症出血表现。

科学防治的三大支柱

预防治疗：从“止血”到“防出血”

传统治疗模式是“按需止血”，即在出血发生后输注凝血因子。但反复出血易导致关节畸形、残疾。预防性治疗（定期输注凝血因子）已被证实可显著减少出血频率，保护关节功能，是国际公认的“金标准”。

儿童患者：早期启动预防治疗，可降低致残率，帮助孩子正常上学、运动。

长效药物：新型长效凝血因子、双抗药物（如艾美赛珠单抗）延长了给药间隔，减轻患者负担。

规范诊疗：多学科协作是关键

血友病的治疗需血液科、骨科、康复科、心理科等多学科协作。

精准诊断：通过基因检测明确分型，评估抑制剂风险。

个体化方案：根据年龄、出血史、关节状态等制定治疗目标。

并发症管理：关节病变需结合理疗或手术，慢性疼痛需心理干预。

科学护理：日常细节守护生命

患者及家属需掌握科学的居家护理知识：

避免外伤：选择温和运动（如游泳），佩戴护具，避免服用阿司匹林等抗凝药物。

出血识别：关节肿胀、皮肤瘀斑、血尿等需及时就医。

康复训练：在医生指导下进行关节肌肉锻炼，预防萎缩。

科技突破：基因治疗带来曙光

近年来，基因治疗为血友病患者带来革命性希望。通过载体将正常凝血因子基因导入患者体内，可长期甚至终身表达凝血因子。2024年，全球首个血友病B基因疗法获批，部分患者治疗后凝血因子水平接近正常人。尽管费用高昂且长期安全性需观察，但这一进展标志着血友病从“控制”走向“治愈”的可能。

血友病虽无法彻底治愈，但科学防治已让患者寿命接近常人。从“玻璃人”到“钢铁侠”，每一次科技进步、每一份社会关爱都在为生命注入韧性。2025年世界血友病日，让我们携手行动，用科学之光照亮血友病群体的未来！

参考资料

1.《WFH血友病管理指南(2020年版)》

2.《中国血友病诊疗指南（2023年版）》

湖南医聊特约作者：益阳市中心医院 曹卫 关注@湖南医聊，获取更多健康科普资讯！

（编辑Wx）